中国利川网讯（通讯员 张莉）我国1984年开始监测出生缺陷工作。中国每年诞生2000万左右的新生儿，其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～120万。9月12日，中国预防出生缺陷日，市人民医院支招如何预防新生儿出生缺陷。

据利川市人民医院新生儿科主任盘志平统计，2015至2017年间利川市人民医院新生儿科住院患儿中诊断出有出生缺陷的195例，其中先天性心脏病91例，手足畸形54例，耳、口、鼻、颌面畸形19例，染色体异常（21三体、18三体等）8例，消化道畸形（肠闭锁、肛门闭锁、脐肠瘘等）9例，泌尿系统畸形（尿道下裂、多囊肾等）7例；脊柱、胸部畸形7例。

出生缺陷可致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还会给家庭和社会带来精神和经济负担。因此，新生儿出生缺陷是不可忽视的问题，需要医务人员和全社会重视，共同干预，减少出生缺陷儿发生，提高人口质量，完成全民健康目标。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指新生儿在出生前已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。出生缺陷形态结构异常的如手足多指（趾）畸形、唇腭裂、脐膨出、食道闭锁等,出生后即可发现并诊断。功能、代谢、行为异常的，如智力低下包括染色体异常的如唐氏综合征等；也包括基因异常遗传病如苯丙酮尿症、血友病、先心、神经管缺陷等，出生后需要专科医生或实验室检查明确诊断。所有缺陷既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变致畸造成的缺陷。

为什么会发生出生缺陷

出生缺陷的原因很复杂，主要受遗传与环境因素影响， 单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数。在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

怎么干预

产儿科医务人员及准父母做好三道防线是可以预防出生缺陷发生的。

第一道防线：婚前查看与孕前优生优育准备，包含体格查看、妇科超声查看以及乙肝、血糖、肾功能等在内的20余项根本查看项目。

第二道防线：孕期查看、产前筛查与产前诊断，能够达到早发现、早诊断、早干涉，减少缺陷儿出生的作用。

第三道防线：每例活产新生儿都应该进行新生儿疾病筛查。目前筛查项目有先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏、新生儿听力筛查等。有条件的国内三甲专科医院可筛查的疾病更多。